“Le innumerevoli Mutazioni Genetiche” di Federico Bellini

Nel corso di questi ultimi anni, alcuni studiosi[1] hanno scoperto che la nostra saliva conserva ancora il “fantasma” di un misterioso parente dell’Uomo, una specie sconosciuta che l’Homo Sapiens si pensa incontrò circa 150.000 anni fa, lasciando poi la sua “firma” nel nostro DNA. Dopo le tracce di vari incroci trovati in Asia e in Europa, tra i nostri antenati Sapiens con le prime specie di Ominidi come i Neanderthal e i Denisovan, questa ricerca indica che ci sono stati anche dei precedenti ancor più misteriosi in Africa. Quando l’analisi della proteina, fatta sul genoma in un campione di oltre 2.500 uomini di oggi, ha svelato questa sorpresa, non si pensava di trovare nei genomi di 130 persone dell’Africa sub-sahariana, una versione del gene molto diversa da quella degli uomini moderni che popolano il resto del Mondo: questa variante, appartenente ai Neanderthal e i Denisovan, è sembrata, quindi, più simile a quella dell’Uomo moderno rispetto all’altra variante anomala scovata in Africa.

«La spiegazione più plausibile è che ci sia stata l’introduzione di materiale genetico da una specie “fantasma” di un antico ominide, che potrebbe essere una già nota o ancora da scoprire. La chiamiamo fantasma perché non abbiamo dei resti fossili.» (Omer Gokcumen)

Si, avete letto bene: “non ci sono resti fossili.” I ricercatori hanno inoltre calcolato che l’incrocio tra gli antenati dell’Uomo con questa misteriosa specie fantasma, sia avvenuto all’incirca 150.000 anni fa, dopo che il percorso evolutivo delle due specie aveva preso strade diverse circa 2-1,5 milioni di anni fa. Del resto, di queste specie “fantasma” sembra che la nostra Umanità antica ne sia costellata. Recenti scoperte in Cina, pubblicate su Nature Genetics da un team di ricercatori catalani, spagnoli, indiani, britannici, cinesi ed olandesi, hanno rivelato che il nostro albero evolutivo sia un tantino diverso da quello ad oggi riconosciuto in ambito accademico. Gli scienziati dell’Instituto de Biología Evolutiva (Ibe), un centro dell’Universidad Pompeu Fabra (Upf) di Barcellona e del Consejo superior de investigaciones científicas (Csic) spagnolo, che hanno guidato il team internazionale, hanno dichiarato di aver scoperto «Un nuovo tipo di ominide attualmente estinto che viveva nel sud-est asiatico. Questa specie, non descritta finora, è un antenato degli esseri umani come i Neanderthal e i Denisovani e si è incrociato con gli Esseri Umani moderni decine di migliaia di anni fa». Insomma, lo stesso copione che a distanza di decine di migliaia di anni si ripete. L’analisi genetica di un gruppo di individui delle Isole Andamane, un territorio indiano sperduto nell’Oceano Indiano, abitato attualmente da popoli autoctoni, dagli aborigeni australiani e dai papuani, ha rivelato che il loro DNA contiene frammenti che non corrispondono a quelli presenti nei moderni umani e che lasciarono l’Africa più di 80.000 anni fa.

«“Confrontando queste sequenze con quelle dei Neanderthal e dei Denisovani, gli scienziati hanno visto che sono chiaramente differenti.” I ricercatori catalani hanno concluso che: “Questo DNA appartiene a un ominide estinto che condivide un antenato comune con gli altri, ma che ha una storia differente. Questa è una nuova prova che il genoma umano contiene piccole quantità di informazioni provenienti da antenati estinti.”»

In sostanza, si è scoperto che delle sequenze di DNA non sono presenti nel genoma degli europei o degli asiatici orientali, tanto da far supporre che gli antenati degli andamanesi, degli aborigeni e dei papuani, si siano incontrati e accoppiati con un misterioso ominide nell’Asia del sud o nella regione del Pacifico, lasciando impressa un’eredità genetica che si riscontra ancora oggi in quelle attuali popolazioni autoctone. Allo stato attuale delle cose, sappiamo che ci sono diversi team di scienziati che stanno analizzando delle ossa che potrebbero corrispondere a questo sconosciuto ominide, che è forse l’Homo Erectus. Circa 80.000 anni fa, in Africa, l’Homo Sapiens arcaico si è evoluto nel Moderno Uomo e una piccola parte di questi nostri progenitori, abbandonò il continente compiendo una lunghissima migrazione che ha dato poi origine a tutte le attuali popolazioni umane. Come se non bastasse, a rendere ancora più complicata la storia, c’è anche la possibilità che più specie di ominidi sconosciute abbiano contribuito a lasciare in eredità questi frammenti di DNA misteriosi.

«Non ne sarei sorpreso – aggiunge Cooper – l’Asia è un po’ un incubo in termini di numero di diversi gruppi che ci vivevano all’incirca nella stessa epoca. L’Asia ha rivelato avere molte più forme di ominidi che l’Europa. Ci sono una marea di studi che escono ora sui genomi australiani e asiatici e tutti concludono la stessa cosa: ci fu un unico movimento Out of Africa degli Esseri Umani moderni. Gli Europei si diressero a ovest, e tutti gli altri si diressero ad est. E poi in Asia è diventato terribilmente complicato dal punto di vista degli spostamenti, perché ci sono stati diversi ominidi che fluttuarono in giro in quello spazio: Denisovani, gli Uomini di Neanderthal e ora questo Terzo Gruppo

Alla fine dei fatti, ogni essere umano è biologicamente irripetibile e questa diversità si accompagna ad una certa variabilità genetica. Quando si sente parlare di mutazioni genetiche il pensiero corre subito a qualche strana diavoleria di laboratorio, contaminazione o malattia ereditaria, in realtà, nella maggior parte di questi casi, si tratta di comuni alterazioni del DNA che in alcuni contesti sono risultati essere persino vantaggiosi, o almeno non dannosi, nonché diffusi tra la popolazione, tanto da esserne noi tutti ancora oggi dei portatori. Tra queste mutazioni, le più curiose e che vi riportiamo, sono quella degli occhi azzurri, l’intolleranza al lattosio, i capelli rossi, la sindrome del rossore asiatico, l’assenza dei denti del giudizio, etc.

Occhi Azzurri – Questa mutazione interessa l’8% della popolazione mondiale, seppure sia sorprendentemente recente dal punto di vista evolutivo: infatti risalirebbe ad un periodo compreso tra i 6.000 e i 10.000 anni fa. Il primo europeo con lo “sguardo di ghiaccio” di cui abbiamo testimonianze visse in Spagna 7.000 anni fa, e prima di allora, presumibilmente, ogni essere umano aveva occhi marroni o comunque scuri. Quelli azzurri, forse evolutisi per favorire la selezione sessuale, si pensa siano apparsi a seguito di una rara mutazione del gene HERC2, e che a sua volta regola l’espressione di un altro gene, chiamato OCA2; questo è responsabile della gradazione di pigmento marrone nell’iride, e regola l’intensità di castano degli occhi, mentre in altri casi l’HERC2 ne impedisce l’attivazione, sostituendo al marrone, l’azzurro.

Tolleranza al Lattosio – Come gran parte dei mammiferi, gli Esseri Umani perdono l’abilità di digerire il latte una volta raggiunta l’età adulta, si pensa che le ragioni di tale cambiamento siano però da ricercare nella nascita delle prime comunità stanziali nel continente, attorno a 10 mila anni fa. Quando iniziammo ad addomesticare il bestiame, una mutazione del gene MCM6 rese alcuni capaci di produrre l’enzima lattasi e di digerire il latte anche da adulti. La persistenza di lattasi in età adulta non è distribuita in modo omogeneo, ma dipende probabilmente dalle abitudini delle popolazioni da cui discendiamo, infatti nelle comunità storicamente più legate all’allevamento di bestiame, è più largamente distribuita.

Capelli Rossi – Il rutilismo, ossia la condizione di chi sfoggia una “chioma di fuoco“, ha origini più complesse, che dipendono da decine di varianti di geni diversi (uno dei più comuni è il MC1R). Si stima coinvolga il 4-5% della popolazione, così come era presente già nei Neanderthal e si riscontra soprattutto nel Nord Europa, in particolare nei Paesi scandinavi e in Gran Bretagna. Su come si sia evoluto, ancora oggi si discute, c’è chi pensa sia legato alla scarsa esposizione alla luce solare – dato che chi ha la chioma fulva è infatti più a rischio melanoma – e chi ritiene si sia diffuso per assenza di selezione negativa (ossia la rimozione selettiva nel corso dell’evoluzione di alleli rari che sono dannosi); in Scozia e Galles, la diffusione dei capelli rossi sarebbe addirittura stata favorita da un certo isolamento geografico.

Sindrome da Rossore Asiatico – Il 36% degli asiatici nordorientali è portatore di una mutazione genetica che provoca una reazione insolita al consumo di alcol, tanto che la pelle diventa rossa, mentre il collo e il viso vengono investiti da vampate di calore; ovviamente non, – come si potrebbe pensare -, per effetto della sbronza, ma per una reazione immunitaria che coinvolge il fegato. La sindrome dipende da una singola mutazione puntiforme (cioè un cambiamento di un singolo nucleotide) a carico del gene ALDH2, che fa sì che l’alcol non venga totalmente digerito: alcuni prodotti tossici del suo metabolismo si accumulano allora nell’organismo, scatenando questa curiosa risposta immunitaria.

Assenza dei Denti del Giudizio – Questa mutazione è una vera benedizione per chi ne è portatore, che si risparmia senz’altro alcune noie, infatti manca almeno un dente del giudizio al 40% delle popolazioni asiatiche, al 10-25% degli americani di origine europea, all’11% degli afroamericani e al 45% della popolazione Inuit. Per i nostri antenati, possedere terzi molari superiori e inferiori da entrambi i lati era necessario per lacerare le carni di cui si nutrivano, ma la scoperta del fuoco e l’avvento di pasti più teneri finì per ridurre lo spazio necessario ai denti più interni dell’arco dentale: si pensa che il primo antenato noto a possedere questa mutazione visse in Cina attorno a 350.000 anni fa.

Ma anche tra gli antenati umani noti resta qualche mistero da risolvere, e nemmeno di non poco conto. La storia di un nostro antenato rimane ancora avvolta nell’oscurità, quella dell’Uomo di Neanderthal che visse in Eurasia, e nel vicino Oriente, tra i 200 e i 40 mila anni fa. Negli ultimi 40-30 mila anni fa, specie nei territori in cui risiedeva, incontrò l’Homo Sapiens, il nostro diretto progenitore, il quale, uscendo per la prima volta dall’Africa iniziò a conquistare tutto il Mondo, migrando a più riprese in ogni angolo del pianeta. Da questo momento, si presume che abbia avuto inizio l’enigmatica decadenza dei Neanderthal, e la sua conseguente scomparsa, favorita, si pensa, da una più scarsa intelligenza rispetto ai Sapiens, o da un clima ambientale che era mutato non risultando più favorevole alle sue condizioni. Ed è qui che entra in scena il nostro paese, perché in un riparo roccioso di Mezzena, sui Monti Lessini, non lontano da Verona, viveva uno di loro, alto un metro e 65 centimetri, dagli occhi azzurri e la pelle chiara. Lui (o forse una lei) e i suoi compagni, vissero nella zona durante quei diecimila anni in cui la sua specie, i Neanderthal, incontrò i Sapiens, ovviamente con periodi intervallati in quanto erano nomadi.

Gli studiosi trovarono i suoi resti qualche anno fa sepolti due metri sottoterra, ed analizzando la sua mandibola, scoprirono che doveva aver sofferto di parodontosi, patologia legata ad un uso intenso ed usurante dei denti e che, cronicizzandosi, aveva dato origine ad una forma tumorale ossea benigna che però non ne fu la causa della morte, avvenuta intorno ai trent’anni. La cosa che più li sconcertò fu la scoperta che, questo uomo dai capelli rossi, era il frutto di un meticciamento, ovvero, di un’unione tra i Neanderthal e i Sapiens! La prova fu poi pubblicata sulla rivista scientifica americana Plos One, frutto di un’ampia indagine e su fronti diversi, che aveva mobilitato un nutrito gruppo di scienziati coadiuvati da un team che aveva compiuto indagini su due reperti di ominidi: sia su quelli di Mezzena in Italia, che su un altro ritrovato nella Cava de El Sidron, nelle Asturie, nella Penisola Iberica. Scrutando nel loro DNA, prelevato dalle ossa, si stabilirono i colori dei capelli e della pelle, fornendo interessanti prove sulla variabilità genetica dei Neanderthal, dimostrando dei possibili incroci nati da coppie formate da femmine di questa specie e maschi Sapiens.

Un meticciamento nato in contesti non sempre facili, fatto anche di soprusi, scontri, rapimenti, violenze, stupri, etc., e dove le difficoltà di reperire risorse ambientali disponibili per la propria sopravvivenza, avevano magari contribuito all’incontro di queste due popolazioni con tecnologie e culture differenti. Del resto, i genetisti, hanno trovato nell’Uomo contemporaneo una piccola ma alquanto significativa quota di materiale genetico (dall’1 al 4%), e che risalirebbe all’illustre e sfortunato ominide. Pensavate fosse finita qui? Invece no, tutt’altro. Wolfgang Haak, genetista della University of Adelaide, in Australia, sequenziando il Dna di un gruppetto di progenitori ha scoperto, anni or sono, che le nostre origini sono molto più recenti di quanto pensassero gli archeologi della scuola classica. Egli sostiene come gli europei siano figli di un popolo relativamente giovane, oltre che sofisticato e aggressivo, dove il Vecchio Continente, da sempre terra di lente migrazioni e invasioni repentine, fin dal suo passato più ancestrale, abbia visto il verificarsi di una prima ondata decisiva che si verificò tra 40-35 mila anni fa, quando dall’Africa si materializzarono tante piccole tribù di cacciatori-raccoglitori.

Circa 7 mila anni fa, alcuni uomini provenienti dal Medio Oriente, scalzarono dalla scena i vecchi padroni e introdussero i primi regni centralizzati, approfittando della loro conoscenza della natura e di inedite competenze tecnologiche e militari. Questo, fin’ora, era lo scenario delineato dalla storia ufficiale, ma Haak ha introdotto con i suoi studi un ulteriore tassello, perché nel suo articolo pubblicato su Nature Communications, spiega che dai suoi scheletri – veri e propri archivi biologici, rinvenuti nella Germania orientale e appartenenti a un’epoca chiave distesa dal Neolitico antico all’Età del Ferro – è arrivato alla conclusione che nel periodo tra 6 mila e 4 mila anni fa si verificò un cambiamento genetico improvviso: bastarono alcuni secoli (un soffio in base ai tempi dilatati del Genoma) dove una serie di geni che erano «standard» negli organismi degli europei, iniziarono ad estinguersi e a lasciare spazio ad altri.

Concentrando i suoi studi sul DNA mitocondriale, vale a dire le informazioni che fanno funzionare le “batterie delle cellule” e che si trasmettono, inalterate, per linea materna, aveva annunciato che si trattava del cosiddetto aplogruppo H, e che queste mutazioni, rimaste relativamente rare per millenni, di colpo, divennero predominanti, senza più mollare la presa nel Genoma, tanto che nel XXI secolo sono ancora presenti in quasi il 45% degli abitanti del nostro continente. Questo significa che milioni e milioni di individui discendono da un ristrettissimo “Clan Genetico” che avrebbe preso il sopravvento intorno ai 4500 anni fa. Si è poi scoperto che la prevalenza dell’aplogruppo H è infatti contemporanea con la fine della “Civiltà degli Agricoltori“, nota come “Cultura della Ceramica Lineare”, e con l’affermazione di quella che è stata poi definita “Cultura del Vaso Campaniforme”. In poche centinaia di anni, i signori dei vasi si erano espansi dagli altipiani della penisola iberica, dilagando fino alle foreste della Germania, una popolazione che, probabilmente, cancellò la prima Civiltà Paneuropea, sia nella cultura materiale che immateriale, dagli utensili al linguaggio.

«“Tutto quello che sappiamo è che i discendenti dei contadini Lbk sono scomparsi dall’Europa centrale circa 4.500 anni fa, aprendo la strada alla diffusione di popolazioni provenienti da altrove, con le proprie firme genetiche H. Deve essere successo qualcosa di davvero importante”, conclude lo scienziato. “E dobbiamo scoprire di cosa si tratta.”» (Alan Cooper)


[1] La ricerca è apparsa sulla rivista Molecular Biology and Evolution, scritta da alcuni ricercatori dell’Università di Buffalo, guidati da Omer Gokcumen.